Tag der Seltenen Erkrankungen: Morbus Still dank Leitlinie der DGRh besser behandelt

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Eine frühere Diagnose und weniger Nebenwirkungen bei der Behandlung der
seltenen entzündlich-rheumatischen Erkrankung „Morbus Still“: Das sind
laut einer aktuellen Studie die Erfolge einer DGRh-Leitlinie zur
Behandlung des adulten Still-Syndroms (AOSD).

Zum Tag der Seltenen
Erkrankungen am 28. Februar weist die DGRh darauf hin, wie
wissenschaftlich fundierte Leitlinien dazu beitragen, Menschen mit „Orphan
Diseases“ besser zu versorgen. Viele entzündlich-rheumatische Erkrankungen
sind per Definition Seltene Erkrankungen (SE): sie betreffen höchstens 5
von 10.000 Menschen. Angesichts geringer Fallzahlen ist die Erforschung
schwierig. Betroffene warten oft lange auf eine Diagnose.

Der Morbus Still bei Erwachsenen, auch als adultes Still-Syndrom (engl.
Adult-onset Still's Disease, AOSD) bezeichnet, ist eine entzündlich-
rheumatische Erkrankung, die auf eine Fehlregulation des angeborenen
Immunsystems zurückgeht. Überschießende Entzündungen führen bei den
Betroffenen zu akuten, oft wiederkehrenden Beschwerden wie Fieber und
Hautausschlag bis hin zu Gelenkschmerzen. „In seltenen Fällen kann es auch
zu lebensbedrohlichen Komplikationen wie einer Herzbeutelentzündung oder
einem Multiorganversagen kommen“, erläutert DGRh-Präsident Professor Dr.
med. Ulf Wagner, Leipzig.

Um solche Komplikationen zu verhindern und den Leidensdruck der
Patientinnen und Patienten zu lindern, ist eine frühzeitige Diagnose und
wirksame Therapie unerlässlich. In beiderlei Hinsicht hat die im Dezember
2022 veröffentlichte Leitlinie zum Morbus Still vermutlich zu
Fortschritten beigetragen. Wie eine im Januar in der Zeitschrift für
Rheumatologie erschienene Studie zeigt, hat sich die Zeit bis zur
Diagnosestellung in den letzten Jahren deutlich verkürzt und liegt nun bei
etwas über einem Monat. „Dieser Erfolg geht auf die Einführung der
wirksamen Biologika in die AOSD-Therapie zurück, die seit 2016 verfügbar
sind und dem Syndrom zu Aufmerksamkeit verholfen haben“, sagt Wagner. Es
liege jedoch nahe, dass auch die Leitlinie diesen positiven Trend
befördert habe. Immerhin sei seit der Veröffentlichung das Makrophagen-
Aktivierungssyndrom als schwerwiegende Komplikation der AOSD nahezu nicht
mehr aufgetreten. „Zuvor war ein Morbus Still oft erst dann diagnostiziert
worden, wenn die Betroffenen mit dieser Komplikation in die Klinik kamen.“

Mit Erscheinen der Leitlinie verzeichnet die aktuelle Studie auch einen
deutlichen Rückgang von Therapie-assoziierten Nebenwirkungen. Dies ist
eine Folge des sparsameren Einsatzes von Glucocorticoiden, die gemäß der
Leitlinie allenfalls kurzfristig und niedrig dosiert zum Einsatz kommen
sollten. „Da seit der Leitlinienveröffentlichung wenig Zeit vergangen ist,
sind natürlich noch längere und umfangreichere Beobachtungen nötig, um die
Ergebnisse der vorliegenden Studie zu bestätigen. Die Daten zeigen aber,
dass Leitlinienarbeit Früchte trägt und in der Versorgung ankommt. “,
resümiert der DGRh-Präsident. Gerade bei Seltenen Erkrankungen sei diese
Arbeit äußerst mühsam und zeitintensiv, da Studien rar seien und die
Informationen größtenteils aus Fallberichten zusammengesucht werden
müssten. „Umso größerer Dank gebührt all denen, die diese Mühe in vielen
Stunden ehrenamtlicher Arbeit auf sich nehmen.“

Seit 2008 macht der Tag der seltenen Erkrankungen oder Rare Disease Day am
letzten Tag im Februar weltweit auf die „Waisen der Medizin“ aufmerksam.
Da es mehr als 6.000 Seltene Erkrankungen gibt und jährlich etwa 250 neue
Erkrankungen hinzukommen, ist die Gesamtzahl der Betroffenen insgesamt
hoch. Allein in Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit einer
Seltenen Erkrankung. „Dazu gehören viele entzündlich-rheumatische
Erkrankungen“ betont Professor Wagner, „deshalb ist es besonders wichtig,
dass wir in der Rheumatologie und klinischen Immunologie Erkenntnisse aus
Wissenschaft und Forschung bündeln und sie über Leitlinien in die
Versorgung tragen.“