Tag der Seltenen Erkrankungen: Deutsche Leberstiftung stellt Herausforderungen seltener Lebererkrankungen in den Fokus

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Am letzten Tag im Februar wird seit 2008 weltweit der Tag der
Seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day) begangen. In diesem Jahr riefen
die Veranstalter gemeinsam mit internationalen Partnerallianzen den ganzen
Monat Februar zum „Rare Disease Month“ aus, der mit dem Aktionstag am 28.
Februar 2025 seinen Höhepunkt erreicht.

Die global koordinierte Bewegung
lenkt die Aufmerksamkeit auf diese seltenen Erkrankungen, von denen einige
das lebenswichtige Organ Leber direkt betreffen und andere durch eine
Lebermitbeteiligung zu einer Schädigung der Leber führen. Die Deutsche
Leberstiftung möchte anlässlich des Aktionstages das Bewusstsein für
seltene Lebererkrankungen schärfen.

In der Europäischen Union (EU) gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie
höchstens fünf von 10.000 Menschen betrifft. Insgesamt sind über 6.000
verschiedene Seltene Erkrankungen bekannt und jedes Jahr kommen etwa 250
neue hinzu. Obwohl jede einzelne dieser Erkrankungen selten vorkommt, ist
die Gesamtzahl der Betroffenen beachtlich: In der EU leben schätzungsweise
rund 30 Millionen Menschen mit einer seltenen Lebererkrankung. In
Deutschland geht man von etwa vier Millionen Betroffenen aus, darunter
viele Kinder und Jugendliche. Über 70 Prozent der seltenen
Lebererkrankungen haben eine genetische Ursache oder werden zumindest
genetisch mitbedingt – und nur wenige davon sind heilbar.

Seltene Erkrankungen werden auch Orphan Diseases (von den englischen
Wörtern „orphan“ für Waise und „disease“ für Erkrankung) genannt und diese
„Waisen“ bekommen oft nicht die nötige Aufmerksamkeit. Nur selten kommt es
vor, dass in den Medien seltene Erkrankungen thematisiert werden: Mit
ihrem Auftritt bei der Eröffnung der Olympischen Spiele im Juli 2024
begeisterte die Sängerin Céline Dion ein Millionenpublikum. Nach
mehrjähriger Bühnenpause war dies ihr erster Live-Auftritt seit der
Bekanntgabe, dass sie am Stiff-Person-Syndrom (SPS) leidet, einer
Autoimmunerkrankung, die zu den Seltenen Erkrankungen zählt. Der offene
Umgang der berühmten Sängerin mit ihrer Erkrankung, die – wie viele andere
Seltene Erkrankungen auch – jeden Menschen treffen kann, hat weltweit das
Bewusstsein für diese Erkrankungen gestärkt.

„Das Beispiel von Céline Dion zeigt, wie wichtig es ist, auch außerhalb
von Aktionstagen offen über Seltene Erkrankungen zu sprechen, um
Aufmerksamkeit für Betroffene und die Forschung zu schaffen. Auch seltene
Lebererkrankungen umfassen neben autoimmunen eine Vielzahl von weiteren
Krankheitsbildern, die oft schwer zu diagnostizieren sind und spezielle
Behandlungsansätze erfordern“, erklärt Prof. Dr. Michael P. Manns,
Vorstandsvorsitzender der Deutschen Leberstiftung. „Die Stiftung setzt
sich deshalb für eine bessere Früherkennung, Forschung und Versorgung ein.
Unser Ziel ist, Patienten mit seltenen Lebererkrankungen eine Stimme zu
geben, die Forschung zu neuen Therapieansätzen weiter voranzutreiben und
moderne Therapiemöglichkeiten in die Öffentlichkeit zu bringen.“

Seltene Lebererkrankungen: vielfältige Ursachen, schwierige Diagnose

Seltene Lebererkrankungen können durch verschiedene Faktoren ausgelöst
werden. Einige sind genetisch bedingt und entstehen durch einen Mangel
oder eine schädliche Anreicherung bestimmter Stoffe oder Enzyme im Körper.
Andere beruhen auf Autoimmunreaktionen, bei denen das Immunsystem
fälschlicherweise die Leber angreift. Zudem gibt es infektiöse oder
toxische Ursachen sowie Fälle, in denen die Leber durch
Durchblutungsstörungen, etwa infolge von Thrombosen, geschädigt wird.
Gemeinsam ist diesen Erkrankungen, dass sie oft schleichend fortschreiten,
die Lebenserwartung verkürzen und aufgrund unspezifischer Symptome schwer
zu diagnostizieren sind. Viele seltene Lebererkrankungen sind inzwischen
behandelbar. Es ist entscheidend, dass Betroffene Zugang zu
spezialisierten Zentren und aktuellen Therapieoptionen erhalten.

Seltene autoimmune Lebererkrankungen: Herausforderungen und Fortschritte

Unter dem Begriff autoimmune Lebererkrankungen wird eine Gruppe von
Lebererkrankungen zusammengefasst, die sich im Krankheitsverlauf und in
der Ausprägung unterscheiden, jedoch in einem wesentlichen Punkt eine
Gemeinsamkeit haben: Das körpereigene Immunsystem ist fehlgesteuert.
Körpereigene Strukturen werden als „körperfremd“ identifiziert und
bekämpft. Zu den autoimmunen Lebererkrankungen gehören die
Autoimmunhepatitis (AIH), die Primär Biliäre Cholangitis (PBC) und die
Primär Sklerosierende Cholangitis (PSC). Die AIH ist eine chronische
Entzündung der Leber, die durch eine Fehlregulation des Immunsystems
verursacht wird. Immunsuppressive Medikamente können die Erkrankung unter
Kontrolle bringen, die unbehandelt in einer Leberzirrhose enden kann.
Sowohl die PBC als auch die PSC sind durch chronische, fortschreitende
Entzündungen der Gallengänge gekennzeichnet, die unbehandelt zu einer
Leberzirrhose führen und das Risiko für die Entwicklung eines Lebertumors
erhöhen können. Bislang gibt es nur begrenzte Therapieoptionen für
autoimmune Lebererkrankungen, doch die Forschung macht Fortschritte.

Seit September 2024 ist als Zweitlinientherapie bei PBC in der
Europäischen Union (EU) ein neuer Wirkstoff offiziell verfügbar:
Elafibranor ist ein Peroxisom-Proliferator-aktivierter Rezeptor (kurz
PPAR) -Agonist, der vielversprechende Ergebnisse bei der PBC-Behandlung
zeigt, insbesondere bei Patienten, die nicht ausreichend auf bestehende
Therapien ansprechen. Seladelpar, ein weiterer neuer Wirkstoff, wurde
gerade als Zweittherapie zugelassen. Der selektive PPAR-delta-Agonist
zeigt in Studien ebenfalls ein gutes Ansprechen der Patienten.

„Die Entwicklung neuer Wirkstoffe wie Elafibranor und Seladelpar ist ein
entscheidender Schritt für die Behandlung seltener Lebererkrankungen“,
erklärt Prof. Manns. „Wir hoffen, dass diese innovativen Wirkstoffe uns
weiter auf dem Weg zu personalisierten Therapien voranbringen. Für den
Erfolg bedarf es zudem einer engen Zusammenarbeit zwischen Hausärzten,
Niedergelassenen und hepatologischen Zentren.“

Die Deutsche Leberstiftung bietet Kurzbroschüren für Betroffene und ihre
Angehörigen zu vielen Themen an, unter anderem „Seltene
Speichererkrankungen mit Leberbeteiligung“. Bestellmöglichkeiten und
Download auf der Serviceseite unter https://www.deutsche-leberstiftung.de.

Deutsche Leberstiftung

Die Deutsche Leberstiftung befasst sich mit der Leber, Lebererkrankungen
und ihren Behandlungen. Sie hat das Ziel, die Patientenversorgung durch
Forschungsförderung, Forschungsvernetzung und wissenschaftliche Projekte
zu verbessern. Mit intensiver Öffentlichkeitsarbeit steigert die Stiftung
die öffentliche Wahrnehmung für Lebererkrankungen, damit diese früher
erkannt und geheilt werden können. Die Deutsche Leberstiftung bietet
außerdem Information und Beratung in medizinischen Fragen. Auf der Website
finden Sie umfangreiche Informationen sowie Bildmaterial für Betroffene,
Interessierte, Angehörige der Fachkreise und Medienvertreter: https://www
.deutsche-leberstiftung.de.

UNSERE BUCHEMPFEHLUNGEN

„Das Leber-Buch“ informiert allgemeinverständlich und umfassend über die
Leber, Lebererkrankungen, Diagnosen und Therapien – inzwischen in der 5.,
erweiterten und aktualisierten Auflage, 2025. Das Leber-Buch ist im
Buchhandel erhältlich: ISBN 978-3-8426-3043-7, € 22,00 [D].

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2022. Das Buch ist im Buchhandel erhältlich: ISBN 978-3-8426-3100-7 €
28,00 [D].

Journalisten können für ihre Berichterstattung ein Rezensionsexemplar per
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