Jetzt anmelden: Register für Kinder und Jugendliche mit Alpha-1 -Antitrpysin-Mangel – Informationen für Betroffene

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Alpha-1-Antitrpysin-Mangel (AATM), ein erblicher Gendefekt, ist eine
seltene Erkrankung. Im Kindes- und Erwachsenenalter kann durch den
Gendefekt eine Leberschädigung entstehen, im Erwachsenenalter kann
zusätzlich eine ausgeprägte Lungenschädigung auftreten.

Medizinische
Studien sind zu diesem Thema noch unterrepräsentiert, eine zugelassene
Therapie für die Leberschädigung durch AATM bei Kindern und Jugendlichen
gibt es noch nicht. Die Deutsche Atemwegsliga ruft Eltern von betroffenen
Kindern jetzt dazu auf, sich im neuen Alpha-1-Kids-Register anzumelden und
ihre Kinder selbst zu melden. Das Register gibt es auch als App fürs
Smartphone. Alle Infos unter: https://alpha1kids.de/start

„Nach wie vor wird bei vielen Kindern und Jugendlichen der Alpha-1
-Antitrpysin-Mangel zu spät diagnostiziert. Das wollen wir ändern. Denn
gerade bei potenziell schweren Verläufen der Erkrankung ist es von großer
Bedeutung, dass die Diagnose frühzeitig gestellt wird“, erklärt Dr.
Alexander Weigert, Facharzt für Kinderheilkunde und Teil des
Alpha-1-Kinderzentrums in Bonn. Das Team des Alpha-1-Kinderzentrums ist
verantwortlich für die Entwicklung des Alpha-1-Kids-Registers, das als
Projekt am Universitätsklinikum Bonn angesiedelt ist. „Wir wollen mit dem
Register zudem Kinder und Jugendliche identifizieren, die ein hohes Risiko
haben, eine schwere Lebererkrankung zu entwickeln. So soll eine noch
individuellere Betreuung und Beratung der Familien möglich werden.“ Für
die Leberschädigung durch AATM gibt es derzeit keine zugelassene
medikamentöse Therapie. Deswegen müsse intensiv an neuen
Behandlungsmöglichkeiten geforscht werden.

Ist ein Kind betroffen, sollte sich die gesamte Familie testen lassen

In Deutschland wird die Häufigkeit eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels auf
etwa 24 von 100.000 Personen für alle Altersgruppen geschätzt. Bei
Neugeborenen kann sich AATM durch eine Gelbfärbung der Haut zeigen, die
jedoch meist vorübergehend ist. Die Lebererkrankung kann jedoch
voranschreiten und bereits im Kindes- und Jugendalter zu einer
Leberzirrhose führen, die in seltenen Fällen eine Lebertransplantation
notwendig macht. Die meisten Kinder und Jugendliche mit AAT-Mangel aber
haben keine Symptome und entwickeln sich unauffällig, was die Diagnose
erschwert. Zudem wird der Gendefekt oft nicht als mögliche Ursache für zum
Beispiel Leberwerterhöhungen in Betracht gezogen. „Deswegen empfehlen wir
bei jedem Kind mit untypisch lange anhaltender Neugeborenengelbsucht, aber
auch bei jeglichen Leberauffälligkeiten, über einen einfachen Bluttest auf
AATM zu untersuchen. Wenn die Erkrankung bei einem Familienmitglied
nachgewiesen wurde, sollten die anderen Familienmitglieder ebenfalls
getestet werden“, erklärt Alexander Weigert.

Über Alpha-1-Kids – ein innovatives, patientengeführtes Register

Über den Verlauf des AATM bei Kindern und Jugendlichen können aktuell nur
wenige zuverlässige Aussagen getroffen werden. So kann beispielsweise
nicht zuverlässig vorhergesagt werden, welche Kinder einen schweren
Krankheitsverlauf erleben und welche einen eher milden. Um in Zukunft
diese und andere Fragen besser beantworten zu können, hat das Team des
Alpha-1-Kinderzentrums in Bonn ein neuartiges Register entwickelt. Hier
können Familien von Kindern und Jugendlichen teilnehmen und die Daten zu
dem Krankheitsverlauf ihrer Kinder melden. Um dies möglichst
anwenderfreundlich und datenschutzkonform durchführen zu können, wurde
eine innovative App entwickelt, über die die Meldung erfolgen kann. Die
App „Alpha-1-KIDS“ steht in den gängigen App-Stores zur Verfügung.
Alternativ kann auch eine Meldung über die eigens bereit gestellte Website
erfolgen: www.alpha1kids.de/start

Atemwegsliga führt Online-Übersicht zu spezialisierten Behandlungszentren

Erste Anlaufstelle ist wie immer der eigene Haus- oder Kinderarzt. In
einem nächsten Schritt wenden sich Betroffene an ein
Alpha-1-Kinderzentrum, dass sich auf die Behandlung und Betreuung von
Kindern und Jugendlichen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel spezialisiert hat.
„Wir raten dazu: Wenden Sie sich frühzeitig an die Fachärztinnen und
-ärzte, die ausreichend Erfahrungen mit der Behandlung dieses Gendefekts
haben. Die Erkrankung ist gut therapiebar, wenn sie frühzeitig erkannt
wird“, sagt Atemwegsliga-Vorstand Carl-Peter Criée.  Insgesamt gibt es in
Deutschland rund 60 Zentren, die sich auf die Behandlung des Alpha-1
-Antitrpysin-Mangel spezialisiert haben. Eine umfassende Übersicht samt
Kontaktdaten – auch zu Kinderzentren – gibt es unter:
www.atemwegsliga.de/alpha-1-center.html