Gesundheit

„Stimmt ein in den Chor der Seltenen“ lautet das diesjährige Motto zum Tag der Seltenen Erkrankungen, mit dem weltweit um Solidarität geworben wird. Am 29. Februar 2016 macht die Europäische Organisation für seltene Krankheiten (EURORDIS) auf die Situation der Betroffenen aufmerksam. Patienten, die an einer seltenen Krankheit leiden, werden in diesem Jahr mit dem Thema „Erhebt eure Stimme – Gemeinsam für die Seltenen“ mobilisiert. Die Deutsche Leberstiftung nimmt diesen besonderen Tag zum Anlass, über seltene Lebererkrankungen zu informieren und Ärzte sowie Patienten für die häufig unspezifischen Symptome zu sensibilisieren.

„Die Problematik bei seltenen Lebererkrankungen ist, dass die meist genetisch bedingten Krankheiten häufig keine spezifischen Symptome verursachen und daher sehr schlecht zu diagnostizieren sind“, erläutert Prof. Dr. Michael P. Manns, Vorstandsvorsitzender der Deutschen Leberstiftung.

Als Beispiel für seltene Lebererkrankungen nennt er den LAL-Mangel. Das ist eine autosomal rezessiv vererbte Fettspeicherkrankheit, die unter anderem zu einer Lebererkrankung führen kann. Unter normalen Bedingungen produziert der Körper Lysosomale Saure Lipase (Lysosomal Acid Lipase = LAL), welche Fette spaltet. Bei einem LAL-Mangel kann der Körper nicht genug oder gar keine Enzyme produzieren und es kommt zur Speicherung der nicht abgebauten Fette im Körper. Neben den Blutgefäßen kann vor allem die Leber von der übermäßigen Ansammlung von Fetten betroffen sein. Je weniger Enzym im Körper gebildet werden kann, desto früher tritt die Krankheit auf und desto schwerer sind die Symptome.

Die sehr seltene, besonders frühe Verlaufsform des LAL-Mangels, die sogenannte „Wolman-Krankheit", tritt bereits in den ersten Lebensmonaten nach der Geburt auf und führt sehr rasch zum Leberversagen. Die verzögert oder später eintretende Verlaufsform des LAL-Mangels, die „Cholesterinester-

Speicherkrankung“ (CESD), kommt etwas häufiger vor. Sie kann im Erwachsenenalter zu einer Leberfibrose und dann Leberzirrhose führen. Insgesamt ist der LAL-Mangel eine extrem seltene Krankheit – nach der Definition, dass davon weniger als 20 Patienten je Million Menschen der Allgemeinbevölkerung betroffen sind.

Die Krankheit wird oft nicht diagnostiziert. Bei Patienten, die unter diesem Mangel leiden, kann als Erkrankung eine alkoholische oder nicht-alkoholische Fettleberhepatitis fehldiagnostiziert werden. Die richtige Diagnose wird durch einen einfachen Test, bei dem wenig Blut auf eine löschblattartige Karte aufgebracht wird, gestellt. „Bei normalgewichtigen Patienten mit Fettleber und hohen Cholesterinwerten sollte man an Speicherkrankheiten wie LAL-Mangel denken“, rät Prof. Manns. Es gibt seit letztem Jahr auch eine innovative Enzymersatztherapie, die die zugrundeliegende Ursache des Mangels an Lysosomaler Saurer Lipase bekämpft.

Neben dem LAL-Mangel gibt es eine Vielzahl weiterer seltener Lysosomaler Speicherkrankheiten, viele davon treten bereits im Kindesalter auf, wie der „Morbus Gaucher“, bei dem sich durch erblichen Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase nicht abgebaute Membranbestandteile in Fresszellen anhäufen und zu Schäden, unter anderem auch in der Leber führen können. Außerdem gibt es seltene Lebererkrankungen, die durch andere erbliche Stoffwechselstörungen bedingt werden. Dazu zählen die Porphyrie, eine Ablagerung von Hämoglobin-Abbauprodukten in der Leber und die Wilson-Krankheit, auch „Morbus Wilson“ genannt, bei der es zu Kupferablagerung unter anderem in der Leber kommt. „Bei unspezifischen Beschwerden sollte der Hausarzt auch an eine Kontrolle der Leberwerte denken und seltene Leberkrankungen als Ursache in Betracht ziehen. Viele seltene Lebererkrankungen sind behandelbar. Da wäre es fahrlässig, wenn wir diese nicht erkennen“, betont Professor Manns die Bedeutung der richtigen Diagnose.

10 Jahre Deutsche Leberstiftung
Die Deutsche Leberstiftung befasst sich mit der Leber, Lebererkrankungen und ihren Behandlungen. Sie hat das Ziel, die Patientenversorgung durch Forschungsförderung und eigene wissenschaftliche Projekte zu verbessern. Durch intensive Öffentlichkeitsarbeit steigert die Stiftung die öffentliche Wahrnehmung für Lebererkrankungen, damit diese früher erkannt und geheilt werden können. Die Deutsche Leberstiftung bietet außerdem Information und Beratung für Betroffene und Angehörige sowie für Ärzte und Apotheker in medizinischen Fragen. Diese Aufgaben erfüllt die Stiftung seit ihrer Gründung vor zehn Jahren sehr erfolgreich. Weitere Informationen: http://www.deutsche-leberstiftung.de

BUCHTIPP: „Das Leber-Buch“ der Deutschen Leberstiftung informiert umfassend und allgemeinverständlich über die Leber, Lebererkrankungen, ihre Diagnosen und Therapien – jetzt in zweiter, aktualisierter Auflage! „Das Leber-Buch“ ist im Buchhandel erhältlich: ISBN 978-3-89993-642-1, € 16,95: http://www.deutsche-leberstiftung.de/Leber-Buch

Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie am Universitätsklinikum Heidelberg setzt digitales OP-Management-System ein / Präzisere Operationsabläufe möglich / Wolfgang Marguerre spendet 250.000 Euro

Gerade in der Gesichtschirurgie arbeiten Ärzte mit Unmengen von Daten, um beispielsweise nach einem Unfall den Ursprungszustand des Patienten wieder herzustellen. Seit Kurzem werden den Chirurgen die großen Datenmengen mit Hilfe eines digitalen OP-Management-Systems gebündelt und bedienerfreundlich zugänglich gemacht. So haben sie die Möglichkeit, während einer Operation Bild- und Videodaten des Patienten zu laden und anzuschauen. Das ermöglicht einen präziseren Operationsablauf. Denn die Ärzte arbeiten hier mit Schichtbildern, diese können aus bis zu 500 Einzelbildern bestehen. Über große Multi-Touch-Bildschirme kann der Chirurg direkt vom Operationstisch auf diese Röntgenbilder zugreifen. Wolfgang Marguerre, der Heidelberger Unternehmer und CEO der Octapharma AG, einem der grössten Hersteller von Präparaten aus menschlichem Blutplasma, hat das digitale OP-Management-System durch eine Spende in Höhe von 250.000 Euro finanziert. „Wir sind der Firma Octapharma und Herrn Marguerre vor allem auch im Namen unserer Patienten für diese Unterstützung sehr dankbar“, sagt Professor Dr. Dr. Jürgen Hoffmann, Ärztlicher Direktor der Klinik und Poliklinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie am Universitätsklinikum Heidelberg.

Virtuelle Gesichtsmodelle unterstützen die Ärzte während der OP

Durch die neue Technik können auch Operationen dokumentiert werden: Bilder beziehungsweise Videos werden über das Mikroskop, Endoskop oder die Kamera in der OP-Lampe aufgenommen. Das neue System ermöglicht vor allem komplexe Rekonstruktionen in der Tumor- und Unfallchirurgie: „Bei Tumorpatienten müssen wir beispielsweise den Unterkiefer erst entfernen und diesen anschließend durch körpereigenes Gewebe wiederherstellen. Auf dem Display, das aussieht wie ein Mega-iPad, können wir uns den aufgenommen Schädel des Patienten dreidimensional anzeigen lassen und ihn in alle Richtungen drehen“, erklärt Professor Hoffmann. In Form eines virtuellen Gesichtsmodells, das aus dem Bildmaterial des Patienten erstellt wurde, können sich die Chirurgen schon vorab das fertige Ergebnis anzeigen lassen.

Internationale Experten zeigen sich vom neuen Konferenzsystem begeistert

In der Fort- und Weiterbildung profitieren Ärzte und Studierende vom digitalen OP-Management-System. Sie lernen die Technik direkt im OP-Saal kennen oder der Eingriff wird per Videoschaltung in den nebenstehenden Konferenzraum übertragen. Jetzt fand ein international ausgerichteter Operationskurs statt, bei dem das neue Konferenzsystem bereits erfolgreich zum Einsatz kam. Hierbei wurde eine Rekonstruktion des Unterkiefers mittels eines Knochentransplantats durchgeführt. Die Gefäße des Transplantats wurden unter dem Mikroskop angeschlossen. Die Operateure trugen Headsets, um den zugeschalteten Teilnehmern die Abläufe erklären zu können. Die Ärzte konnten aufgrund der hochauflösenden Bilder die Operation sehr gut mitverfolgen und zeigten sich von der technischen Übertragung begeistert.

Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg
Krankenversorgung, Forschung und Lehre von internationalem Rang

Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der bedeutendsten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg zählt zu den international renommierten biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung innovativer Diagnostik und Therapien sowie ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund 12.600 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter und engagieren sich in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 50 klinischen Fachabteilungen mit ca. 1.900 Betten werden jährlich rund 66.000 Patienten voll- bzw. teilstationär und mehr als 1.000.000 mal Patienten ambulant behandelt. Das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland. Derzeit studieren ca. 3.500 angehende Ärztinnen und Ärzte in Heidelberg. www.klinikum.uni-heidelberg.de
Weitere Informationen finden Sie unter
Mund-, Kiefer- & Gesichtschirurgie
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Beim Kampf gegen Tränensäcke kommt es nicht nur darauf an, welches Mittel man aufträgt - sondern vor allem, wie man es tut. Hilfreich seien Substanzen, die das Kollagengewebe stärken und straffen, wie zum Beispiel Peptide oder Retinol, erläutert die Dermatologin Dr. Antje Söller im Gesundheitsmagazin "Apotheken Umschau".

Das geplante neue Antikorruptionsgesetz im Medizinwesen hat erhebliche Lücken. Nach monatelanger Recherche gelang es Reportern des ARD-Politikmagazins "Panorama" vom NDR und des Magazins "Stern", einen konkreten Umgehungsversuch zu beweisen. Dabei wollten zwei Apotheker und ein Pharmahändler einen Hamburger Onkologen bestechen. Für einen sechsstelligen Betrag sollte er Rezepte bevorzugt an einen der beiden Apotheker leiten.