Wenn Cholesterin schon im Kindesalter zum Risiko wird
Erhöhte Cholesterinwerte tun nicht weh, können aber ein großes
gesundheitliches Risiko bergen. Kinder mit einer angeborenen
Fettstoffwechselstörung fühlen sich meist gesund und zeigen lange keine
Beschwerden. Unbehandelt können sie allerdings schon in jungen Jahren
schwere Herz- und Gefäßerkrankungen erleiden. Hinweise können erhöhte
Blutfettwerte oder eine familiäre Belastung sein. Deshalb sollten
Familien ihre betreuenden Kinder- und Jugendärztinnen und -ärzte über in
der Familie bestehende hohe Blutfettwerte oder frühzeitig aufgetretene
Herz-Kreislauf-Erkrankungen informieren.
Fettstoffwechselstörungen: Wenn die Blutfettwerte erhöht sind
In unserem Körper übernehmen Fette wichtige Funktionen. Sie dienen als
Energiespeicher, ermöglichen die Aufnahme fettlöslicher Vitamine und sind
Ausgangsstoffe für die Hormonsynthese. Störungen des Fettstoffwechsels,
sogenannte Dyslipidämien, können weitreichende Folgen haben.
Fettstoffwechselstörungen können angeboren sein oder als Folge anderer
Erkrankungen auftreten. Zu den häufigsten angeborenen, primär genetischen
Fettstoffwechselstörungen gehört die familiäre Hypercholesterinämie. Diese
Erkrankung löst im Kindesalter meist noch keine Beschwerden aus. Deshalb
sind bei der familiären Hypercholesterinämie die Berücksichtigung der
Familienvorgeschichte und die Bestimmung der Blutfettwerte besonders
wichtig.
Familiäre Hypercholesterinämie: Ein Risiko, das man Kindern nicht ansieht
Der Körper benötigt Cholesterin für verschiedene lebenswichtige Prozesse,
wie den Aufbau von Zellmembranen. Wenn der LDL-Cholesterinspiegel aber
dauerhaft deutlich erhöht ist, steigt das Risiko für Arteriosklerose
(„Arterienverkalkung“). Überschüssiges LDL-Cholesterin kann sich dann in
den Gefäßwänden ablagern und damit die Entwicklung einer Arteriosklerose
begünstigen. Je länger eine deutliche Erhöhung besteht, desto länger sind
die Gefäße dieser Belastung ausgesetzt. Durch die Ablagerungen kann
weniger Blut durch die Gefäße fließen, was beispielsweise das Risiko für
einen Herzinfarkt erhöht. Bei einer familiären Hypercholesterinämie
beginnt diese Belastung bereits im frühen Kindesalter.
Erhöhte LDL-C-Werte können verschiedene Ursachen haben. Bei der familiären
Hypercholesterinämie (FH) sind sie genetisch bedingt. Bei der häufigeren
heterozygoten Form wird die krankheitsverursachende genetische Veränderung
in der Regel von einem Elternteil vererbt. Ist ein Elternteil betroffen,
erbt jedes Kind die entsprechende genetische Veränderung mit einer
Wahrscheinlichkeit von etwa 50 Prozent. Die heterozygote FH (HeFH) ist
eine der häufigsten angeborenen Fettstoffwechselstörungen, bei der etwa
eine von 250 bis 500 Personen betroffen ist. Da erhöhte Cholesterinwerte
meist sehr lange keine spürbaren Beschwerden verursachen, kann die FH
lange unbemerkt bleiben.
„Erhöhte LDL-C-Werte sind nicht automatisch ein Hinweis auf eine familiäre
Hypercholesterinämie“, betont Prof. Dr. Berthold Koletzko, Kinder- und
Jugendarzt und Vorsitzender der Stiftung Kindergesundheit. „Für die
Diagnose müssen weitere Informationen berücksichtigt werde. Dazu gehören
neben der Höhe des LDL-C die persönliche Krankengeschichte, Herz-
Kreislauf-Erkrankungen in der Familie und gegebenenfalls
molekulargenetische Untersuchungen.“
Biallelische/homozygote FH: sehr selten und besonders schwer
Eine besondere Form der FH ist die biallelische familiäre
Hypercholesterinämie (BiFH), früher auch homozygote familiäre
Hypercholesterinämie genannt (HoFH). Diese Ausprägung der FH ist sehr
selten mit etwa einer von 160.000 bis 300.000 Personen. Bei der BiFH
tragen Kinder krankheitsverursachende Genveränderungen von beiden
Elternteilen. Diese genetischen Veränderungen führen zu besonders stark
erhöhten LDL-C-Werten.
Bei unbehandelten Betroffenen können schwere Herz-Kreislauf-Erkrankungen
bereits vor dem 20. Lebensjahr, teilweise sogar bereits in der frühen
Kindheit auftreten. Deshalb sollte eine BiFH möglichst früh erkannt und in
einem spezialisierten pädiatrischen Lipidzentrum behandelt werden.
Behandlung: LDL-Cholesterin früh und wirksam senken
Eine ausgewogene Ernährung und regelmäßige körperliche Aktivität sind für
alle Kinder wichtig. Sie können den Lebensstil der Kinder mit FH positiv
beeinflussen und sollten frühzeitig in den Alltag integriert werden.
Bei Kindern mit HeFH ist in der Regel zusätzlich eine medikamentöse
Lipidsenkung notwendig. Bei der BiFH kann neben einer intensiven
medikamentösen Behandlung eine sogenannte Lipoprotein-Apherese notwendig
werden, bei der LDL-haltige Lipoproteine direkt aus dem Blut entfernt
werden. Ziel der Behandlung ist es, die lebenslange Belastung der Gefäße
durch hohe LDL-C-Werte möglichst früh zu verringern.
FH betrifft Familien: Wenn ein Familienmitglied betroffen ist, sollte die
ganze Familie mitgedacht werden
Eine Diagnose der familiären Hypercholesterinämie betrifft oft nicht nur
die einzelne Patientin oder den einzelnen Patienten. Aufgrund des
Vererbungsmusters können auch Eltern, Geschwister und weitere Verwandte
betroffen sein.
Das sogenannte Kaskadenscreening, dessen Durchführung auch die unter
Federführung von Prof. Koletzko veröffentlichte neue Leitlinie zur
"Diagnostik und Therapie von Hyperlipidämie bei Kindern und Jugendlichen"
ausdrücklich empfiehlt, setzt genau hier an: Wird bei einem
Familienmitglied eine FH diagnostiziert, sollen weitere Verwandte gezielt
auf die Erkrankung untersucht werden. Dazu können Cholesterinmessungen und
genetische Untersuchungen eingesetzt werden. Auf diese Weise lassen sich
weitere Betroffene identifizieren und gegebenenfalls frühzeitig behandeln.
„Der familienbezogene Ansatz ist eine wichtige Maßnahme, um besonders
gefährdete Kinder und Jugendliche frühzeitig zu erreichen“, erklärt Prof.
Koletzko.
Gut informiert: Was Eltern für den nächsten Kinderarzttermin wissen
sollten:
• Gibt es in unserer Familie jemanden mit sehr hohen
Cholesterinwerten?
• Gab es bei Eltern, Großeltern oder Geschwistern Herzinfarkte oder
andere Herz-Kreislauf-Erkrankungen in ungewöhnlich jungem Alter?
• Ist bei einem Familienmitglied eine familiäre Hypercholesterinämie
oder eine entsprechende Genveränderung bekannt?
Wenn die Antwort auf eine dieser Fragen „Ja“ lautet, sollten Eltern dies
beim Kinderarzt unbedingt ansprechen. Denn manchmal ist genau diese
Information der entscheidende Hinweis, damit eine familiäre
Hypercholesterinämie nicht übersehen, sondern rechtzeitig diagnostiziert
und therapiert wird.
Weitere Informationsquellen:
• Deutsche Gesellschaft für Lipidologie e. V. (DGFL) – Lipid-Liga:
https://www.lipid-liga.de/fuer
• FHchol Austria: Verein für Menschen mit Familiärer
Hypercholesterinämie oder verwandten genetisch bedingten
Stoffwechselstörungen: https://fhchol.at/
• S3-Leitlinie „Diagnostik und Therapie von Hyperlipidämie bei
Kindern und Jugendlichen“ (Hyperlip-Kid):
https://register.awmf.org/de/l
