Ein Tag für Seltene Erkrankungen

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Deutschlandweit ist jeder 20. Mensch betroffen – mit oft langem Weg bis zu
Diagnose und Therapie.       Das UniversitätsCentrum für Seltene
Erkrankungen versorgt über 600 Erkrankte pro Jahr. Austausch und
Vernetzung macht auf Bedürfnisse aufmerksam und sensibilisiert für das oft
stille Leiden.

Das Team im UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) am
Universitätsklinikum Dresden setzt sich auch in diesem Jahr für Menschen
mit Seltenen Erkrankungen ein. Anlässlich des Rare Disease Days, der
weltweit stets am letzten Tag im Februar begangen wird, findet ein
ganztätiger Thementag statt, der Erkrankte zusammenbringt. Das USE
arbeitet mit großem Engagement daran, die Versorgung und Unterstützung von
Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern. In Fallkonferenzen
werden unklare Krankheitsbilder und Fälle, bei denen bisher keine Diagnose
gestellt werden konnte, interdisziplinär im Expertengremium besprochen.
Zudem wenden sich Ratsuchende mit dem Wunsch nach Diagnose, Zweitmeinung
und Behandlungsempfehlung an das USE. Ziel ist eine schnelle Diagnose
sowie wohnortnahe Versorgung. Im vergangenen Jahr konnte so über 600
Menschen geholfen werden, die sich an das USE gewandt haben. „Personen mit
einer Seltenen Erkrankung brauchen nicht nur unsere medizinische Expertise
und interdisziplinäre Zusammenarbeit. Wir müssen uns auch darum kümmern,
dass sie aus der Isolation kommen, in der sie sich oft befinden.
Verständnis und Sensibilität sind die Schlüssel. Dafür setzen wir uns
ein“, sagt Prof. Uwe Platzbecker, Medizinischer Vorstand am
Universitätsklinikum Dresden.

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr
als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Allein vier Millionen
betroffene Menschen leben in Deutschland, 30 Millionen in Europa und 300
Millionen weltweit. Für Deutschland bedeutet das: Jeder 20. Mensch leidet
an einer seltenen Erkrankung. Weltweit gibt es über 8.000 dieser – Tendenz
steigend. 75 Prozent der Diagnosen betreffen Kinder. Oft ist vor allem der
Leidensweg bis zur Diagnose lang: Durchschnittlich vergehen fünf Jahre,
bis eine Diagnose feststeht. „Um eine flächendeckende und vom
Krankheitsbild unabhängige Versorgung zu gewährleisten, wurden
insbesondere an den deutschen Uniklinika in den vergangenen Jahren
entsprechende Zentrumsstrukturen aufgebaut und bundesweite Netzwerke
geschaffen“, sagt Prof. Reinhard Berner, Sprecher des USE und Direktor der
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Uniklinikum. Die deutschlandweit
37 Zentren für Seltene Erkrankungen sind seitdem Hauptanlaufpunkt für die
Ratsuchenden.

Das USE versteht sich als uniklinikumsweite zentrums- und
klinikübergreifende Struktur, welche Expertise zu Seltenen Erkrankungen
bündelt. Eines der Kernelemente sind die interdisziplinären
Fallkonferenzen. Diese finden wöchentlich statt und holen Expertinnen und
Experten aus allen Fachrichtungen zu unklaren Krankheitsbildern zusammen,
um gemeinsam das weitere Vorgehen zu skizzieren. Diese Fallkonferenzen
können sowohl interne als auch externe Kolleginnen und Kollegen nutzen, um
ihre Fälle vorzustellen. 2025 wurden über die Plattform 606 Patientinnen
und Patienten am Uniklinikum besprochen – 50 von ihnen werden im USE
behandelt, davon sind 8 Prozent Kinder und Jugendliche. In weiteren 150
Fällen wurde die Expertise im USE angefragt und entsprechend Hilfe
vermittelt.

Patientinnen und Patienten sowie externe ärztliche Kolleginnen und
Kollegen wenden sich an das USE, um Fälle aufarbeiten zu lassen,
Empfehlungen zur Diagnosefindung und gegebenenfalls für eine entsprechende
Behandlung zu erhalten. Diese Anfragen umfassen oftmals mehrere Ordner
voller Befunde, welche gesichtet, aufbereitet und vorgestellt werden
müssen. Neben der Suche nach der richtigen Diagnose geht es dabei auch um
Zweitmeinung, Therapieempfehlung und Expertensuche regional und
überregional zu bereits diagnostizierten Seltenen Erkrankungen. Die
Anfragen erfolgen deutschlandweit, teilweise auch international, vorrangig
allerdings werden wohnortnahe Fälle bearbeitet; am Universitätsklinikum
Dresden daher vor allem Fälle aus Sachsen, teils Thüringen, Brandenburg
und Bayern.

Unerlässlicher und immer wichtig werdender Bestandteil der Tätigkeit am
USE ist die genetische Diagnostik, die am Zentrum für Klinische
Genommedizin durchgeführt wird. Erscheint das Vorliegen einer genetisch
bedingten Erkrankung wahrscheinlich, ohne dass bisher eine Diagnose
gestellt werden konnte, besteht seit September 2024 die Möglichkeit zur
Teilnahme am Modellvorhaben Genomsequenzierung nach §64e SGB V. Dieses
Vorhaben ermöglicht eine erweiterte genetische Diagnostik mittels
Ganzgenomsequenzierung, von der bereits eine Vielzahl an Patientinnen und
Patienten profitieren konnte. Bei zahlreichen Patientinnen und Patienten
konnte eine Diagnose gesichert oder eine potenziell
krankheitsverursachende Veränderung in einem Gen gefunden werden, die zum
Teil zu einer zielgerichteten Therapie- und Behandlungsempfehlung sowie
zur Anpassung der klinischen Versorgung beigetragen hat.
Das zertifizierte UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen wurde
bereits 2014 gegründet. Als sogenanntes A-Zentrum nach den Empfehlungen
des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)
erfüllt das USE koordinierende und krankheitsübergreifende Aufgaben und
ist zuständig für unklare Krankheitsfälle. Die genetische Diagnostik
erfolgt im angegliederten Zentrum für Klinische Genommedizin. Seit diesem
Jahr nimmt das Team zudem am Innovationsfondsprojekt B(e) NAMSE mit
insgesamt vier Behandlungszentren teil. Hierbei geht es darum, die
Versorgung besonders für Kinder- und junge Erwachsene mit bereits
bestehender Anbindung am UKD und Seltener Erkrankung zu verbessern.
https://www.benamse.de/

Dauerhaft erkältet – seltener Gendefekt schwächt das Immunsystem
Eine der Patientinnen ist Lilly. Die 20-Jährige leidet unter einem
seltenen, angeborenen Gendefekt, der ihr Immunsystem dauerhaft schwächt.
Die Folge: Lilly leidet dauerhaft an Erkältungssymptomen, einer
chronischen Nasennebenhöhlenentzündung, Hautekzemen sowie einer
chronischen Darmentzündung. Oft ist sie erschöpft und muss sich schonen.
Erkannt wurde der Defekt bereits im Kindesalter. Bei Lilly heilten Wunden
viel langsamer als bei anderen Kindern. Im Universitätscentrum für
Chronische Immundefizienzen (UCID) des Uniklinikums Dresden wurde bei
Lilly ein kombinierter Immundefekt durch Mutation im IKBKB-Gen
festgestellt– weltweit leiden nur ca. 20 Menschen daran (Prävalenz
unbekannt). Seitdem ist Lilly regelmäßig im Universitätsklinikum in der
Spezialambulanz zur Kontrolle. Trotz der besonderen Herausforderungen
versucht sie, ein möglichst normales Leben zu führen. Nach der Schule ist
sie nach Leipzig gezogen und absolviert eine Ausbildung zur Medizinischen
Fachangestellten. Selbstständig verabreicht sie sich wöchentlich
Infusionen, die ihr Immunsystem stärken. Am Wochenende besucht sie die
Eltern in Dresden.

Betroffene mit Expertinnen und Experten zusammenbringen
Das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden lädt am 28.
Februar 2026, ab 10 Uhr in das Haus 21 im Universitätsklinikum Dresden
ein. Betroffene, Angehörige, Behandlerinnen und Behandler sowie
Interessierte sind zum Austausch eingeladen. In gleich zwei
Podiumsdiskussionen berichten Expertinnen und Experten aus verschiedenen
Bereichen rund um das Thema Seltene Erkrankungen über Herausforderungen
und Chancen im Umgang mit seltenen Erkrankungen. Begleitend dazu
beleuchtet der Film „Drei Schritte zu Dir“ das Leben mit Mukoviszidose.
Seltene Erkrankungen wie diese tangieren nicht nur die Betroffenen selbst,
sondern auch ihre Familien, Freundinnen und Freund und Lebenspartnerinnen
und Lebenspartner. Der Eintritt ist frei.
Informationen unter www.ukdd.de/use

Selten Allein – Kunst macht Betroffenen Mut
Seit fünf Jahren ist der Tag der Seltenen Erkrankungen mit der Kunstaktion
Selten Allein verbunden, die von der Allianz Chronischer Seltener
Erkrankungen ACHSE e.V. und den Deutschen Einkaufsbahnhöfen organisiert
wird. Die Kunstaktion zeigt Selbstporträts, die Menschen mit seltenen
Erkrankungen in den letzten Monaten und Jahren gemalt, gezeichnet oder
fotografiert haben. Das USE war Mitinitiator der Aktion und ist auch in
diesem Jahr beteiligt. Die Ausstellung ist ab 27. Februar 2026 unter
anderem im Hauptbahnhof Dresden und dem Haus 21 des Uniklinikums Dresden
zu sehen.
Informationen unter www.seltenallein.de