Selten, komplex, unerkannt: Deutsche Leberstiftung informiert zum Tag der Seltenen Erkrankungen über Lebererkrankungen

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Jedes Jahr am letzten Tag im Februar lenkt der Tag der Seltenen
Erkrankungen (Rare Disease Day) die Aufmerksamkeit auf Menschen, die mit
einer seltenen Erkrankung leben. Oft sind lange Diagnosewege, begrenzte
Therapieoptionen und große Alltagsherausforderungen Teil ihres Lebens.

2026 lautet das internationale Motto „More than you can imagine“ – „Mehr
als Du Dir vorstellen kannst“. Anlässlich dieses Aktionstages betont die
Deutsche Leberstiftung, dass auch Menschen mit seltenen Erkrankungen der
Leber unter oft unsichtbaren Belastungen leiden und dringend auf
frühzeitige Diagnosen, wirksame Therapien und eine spezialisierte
Versorgung angewiesen sind.

Weltweit sind inzwischen über 6.000 unterschiedliche seltene Erkrankungen
bekannt, und jährlich kommen neue Krankheitsbilder hinzu. Trotz der
individuellen Seltenheit ist die Gesamtzahl der Betroffenen hoch:
Millionen von Menschen stehen vor großen Herausforderungen. In der
Europäischen Union (EU) gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie
höchstens fünf von 10.000 Menschen betrifft. Etwa vier Millionen Menschen
leben in Deutschland mit einer seltenen Erkrankung.

Vielfalt seltener Lebererkrankungen

Zu den seltenen Erkrankungen zählt eine Vielzahl seltener
Lebererkrankungen, darunter genetisch bedingte Stoffwechselstörungen wie
Morbus Wilson, autoimmune Erkrankungen wie die Autoimmune Hepatitis (AIH),
die Primär Biliäre Cholangitis (PBC) oder die Primär Sklerosierende
Cholangitis (PSC) sowie seltene vaskuläre oder cholestatische
Lebererkrankungen. Viele dieser Erkrankungen verlaufen zunächst
unspezifisch, werden daher oft spät diagnostiziert und können unbehandelt
zu Leberzirrhose, Leberversagen oder Lebertumoren führen. In
fortgeschrittenen Stadien ist nicht selten eine Lebertransplantation die
einzige lebensrettende Therapieoption. Ein solcher medizinischer Eingriff
kann nicht nur Leben retten, sondern auch eine Rückkehr zu einem aktiven
und erfolgreichen Leben ermöglichen – wie die Krankengeschichte des US-
amerikanischen Snowboarders Chris Klug bemerkenswert zeigt. Er litt selbst
an der seltenen Erkrankung PSC und erhielt eine Lebertransplantation.

Snowboarder Chris Klug: Olympiamedaille trotz PSC-Diagnose

Ein eindrucksvolles Beispiel für den Umgang mit einer seltenen
Lebererkrankung ist der US-amerikanische Snowboarder Chris Klug. Bei ihm
wurde die PSC diagnostiziert, eine seltene Erkrankung der Gallengänge, die
unbehandelt zu Leberversagen führen kann. Im Jahr 2000 erhielt Klug eine
Lebertransplantation – und gewann bei den Olympischen Winterspielen 2002
eine Bronzemedaille. Sein Weg zeigt eindrücklich, wie spezialisierte
medizinische Versorgung, Mut und Durchhaltevermögen das Leben von Menschen
mit seltenen Lebererkrankungen nachhaltig verändern können. „Der Fall von
Chris Klug macht deutlich, wie wichtig eine präzise Diagnostik und eine
zielgerichtete Therapie für Menschen mit seltenen Lebererkrankungen sind“,
sagt Prof. Dr. Heiner Wedemeyer, Vorstandsvorsitzender der Deutschen
Leberstiftung. „Dank spezialisierter Exzellenzzentren haben sowohl Kinder
als auch Erwachsene, die an einer seltenen Erkrankung leiden, Zugang zu
hochqualifizierter medizinischer Versorgung und innovativen
Behandlungsmöglichkeiten. Kontinuierliche Forschung und die Entwicklung
neuer Therapien sind entscheidend, um die Versorgung von Betroffenen
weiter zu verbessern und ihre Lebensqualität nachhaltig zu erhöhen.“

Neue Therapieoptionen

Bei der PSC werden zurzeit neue Therapien entwickelt. Auch Patienten mit
PBC profitieren von der aktuellen Forschung. So wurden in den letzten
Jahren zwei neue Substanzen, Elafibranor und Seladelpar, als
Zweitlinientherapie für die PBC zugelassen. Diese helfen vielen
Betroffenen, die auf die bisherige Standardtherapie nicht angesprochen
haben.

Informationsangebote für Betroffene und Angehörige

Neben der Förderung von Forschung und Aufklärung stellt die Deutsche
Leberstiftung umfangreiche Informationsmaterialien – auch zu seltenen
Lebererkrankungen – bereit. Besonders gefragt sind die kompakten und
verständlich aufbereiteten Broschüren, die sich gezielt an Patientinnen
und Patienten sowie deren Angehörige richten. Bestellmöglichkeiten und
Download auf der Serviceseite unter https://www.deutsche-leberstiftung.de.

Die Deutsche Leberstiftung bietet unter anderem Kurzbroschüren zu
folgenden Themen an:

• Autoimmune Hepatitis (AIH)
• Primär Biliäre Cholangitis (PBC)
• Primär Sklerosierende Cholangitis (PSC)
• Morbus Wilson
• Seltene Speichererkrankungen mit Leberbeteiligung
• Lebererkrankungen bei Kindern
• Leber und Transplantation

Deutsche Leberstiftung

Die Deutsche Leberstiftung befasst sich mit der Leber, Lebererkrankungen
und ihren Behandlungen. Sie hat das Ziel, die Patientenversorgung durch
Forschungsförderung, Forschungsvernetzung und wissenschaftliche Projekte
zu verbessern. Mit intensiver Öffentlichkeitsarbeit steigert die Stiftung
die öffentliche Wahrnehmung für Lebererkrankungen, damit diese früher
erkannt und geheilt werden können. Die Deutsche Leberstiftung bietet
außerdem Information und Beratung in medizinischen Fragen. Auf der Website
finden Sie umfangreiche Informationen sowie Bildmaterial für Betroffene,
Interessierte, Angehörige der Fachkreise und Medienvertreter: https://www
.deutsche-leberstiftung.de.