Genomsequenzierung bei Seltenen und Krebserkrankungen

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Das Universitätsklinikum Dresden startet im Modellvorhaben
Genomsequenzierung zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung.

Damit
startet erstmals eine genomweite Analyse des gesamten Erbguts im Rahmen
der wissensgenerierenden Versorgung. Chance für individuelle Therapien und
passgenaue Diagnostik.

Das Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden hat den Zuschlag für
die Teilnahme am Modellvorhaben Genomsequenzierung für Tumorpatientinnen
und -patienten sowie Betroffene mit Seltenen Erkrankungen erhalten. Das
Modellvorhaben ist ein Vorhaben zur umfassenden Diagnostik und
Therapiefindung. Bis 2023 konnten sich Kliniken aus ganz Deutschland für
die Teilnahme bewerben – das Universitätsklinikum Dresden hat mit
deutschlandweit 27 anderen den Zuschlag in beiden Bereichen erhalten.
Damit wird erstmals eine genomweite Analyse des gesamten Erbguts im Rahmen
der wissensgenerierenden Versorgung finanziert durch die Krankenkassen
möglich. Gerade für Patientinnen und Patienten mit Seltenen oder
Onkologischen Erkrankungen, die auf Veränderungen im Erbgut der Körper-
oder Tumorzellen beruhen, bietet dies neue Chancen für Diagnose und
Behandlung. „Wir freuen uns sehr über diesen Zuschlag. Die Zulassung und
somit die Erfüllung aller Anforderungen unterstreichen die herausragende
Qualität unserer Arbeit am Universitätsklinikum Dresden. Die
Genomsequenzierung ist bei uns bereits etabliert und erprobt. Wir arbeiten
multidisziplinär und strukturübergreifend zusammen, um für Patientinnen
und Patienten mit Onkologischen und Seltenen Erkrankungen präzise
Diagnosen zu stellen und individuelle Therapieansätze anwenden zu können“,
sagt Professor Uwe Platzbecker, Medizinischer Vorstand am Uniklinikum
Dresden.

Für viele Menschen mit einer Seltenen Erkrankung ist der Weg zur Diagnose
auch heute noch oft schwierig und langwierig und erfordert viel Kraft von
den erkrankten Personen und ihren Familien. Die Diagnosestellung ist
jedoch entscheidend für die weitere Versorgung und Betreuung der
erkrankten Menschen und ihrer Angehörigen, zum Beispiel für die Anpassung
der Therapie, die Durchführung weiterer Diagnostik, die Gestaltung des
persönlichen Lebenswegs und die weitere Familienplanung. Durch die
Genomanalyse bei Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen wird
es möglich, bisher nicht auffindbare genetische Veränderungen aufzudecken,
die wahrscheinlich zum Auftreten der Erkrankung beigetragen haben.

Gleiches Potenzial ergibt sich auch bei der individuellen Analyse von
Krebserkrankungen. Denn für die Behandlung von Tumorpatientinnen und
-patienten stehen zunehmend Wirkstoffe zur Verfügung, die sich zielgenau
gegen bestimmte veränderte Moleküle in bösartigen Zellen richten.
Gleichzeitig können Veränderungen im Erbgut der Tumorzellen dafür sorgen,
dass diese auf bestimmte Behandlungen nicht oder nur schlecht ansprechen.
Ziel einer personalisierten Onkologie ist es deshalb, die Behandlung der
Patienten auf das individuelle Profil der Veränderungen in den Tumorzellen
anzupassen. Ein umfassender Überblick über die Veränderungen im Tumorgenom
ermöglicht eine optimale Therapieplanung.

Bei beiden Patientengruppen soll das Modellvorhaben Genomsequenzierung die
Möglichkeiten der Medizin erweitern und den erkrankten Patientinnen und
Patienten Hoffnung geben. „Uns erschließt sich damit die Möglichkeit,
Patientinnen und Patienten eine breite und hochmoderne molekulare
Diagnostik anzubieten. Die nun mögliche Nutzung der genomweiten
Hochdurchsatzsequenzierung im Rahmen des Modellvorhabens
Genomsequenzierung stellt die momentan bestmögliche Diagnostik für
Patientinnen und Patienten mit einer genetisch bedingten Seltenen
Erkrankung dar“, freut sich Professorin Evelin Schröck, Direktorin des
Instituts für Klinische Genetik und Leiterin des Zentrums Klinische
Genommedizin der Hochschulmedizin Dresden. „Mit dem Modellvorhaben wird
die hochspezialisierte interdisziplinäre Versorgung von Patienten mit
Seltenen Erkrankungen nachhaltig verbessert“, so Professor Reinhard
Berner, Sprecher des UniversitätsCentrums für Seltene Erkrankungen (USE).
Professor Hanno Glimm, Mitglied im geschäftsführenden Direktorium des
Nationalen Centrums für Tumorerkrankungen (NCT/UCC) Dresden und Sprecher
des Zentrums für Personalisierte Medizin in der Onkologie (ZPMO) ergänzt:
„Aufbauend auf die mehr als zehnjährige Expertise in der klinischen
Interpretation von Ganzgenomsequenzierungen haben wir im Modellvorhaben
die Chance, für noch mehr Patientinnen und Patienten die Therapie
bestmöglich auf das individuelle molekulare Tumor-Profil abzustimmen.“

Die Strukturen des Universitätsklinikums Dresden stellen einen
qualitätsgesicherten Workflow für die molekulare Analyse und klinische
Auswertung von Seltenen und Onkologischen Erkrankungen bereit.
Patientinnen und Patienten profitieren von der bereits langjährigen
Erfahrung in der klinischen Auswertung der Ganzgenom-Sequenzierungsdaten.
Mehr als 450 Patientinnen und Patienten pro Jahr können zusätzlich von
einem auf die molekularen Veränderungen zugeschnittenen Vorgehen
profitieren. Diese Untersuchungen, die zunächst über einen Zeitraum von
fünf Jahren durchgeführt werden können, bilden die Grundlage für die
Entscheidung, ob in einigen Jahren die Genomsequenzierung Bestandteil der
Regelversorgung werden wird.

Ab sofort können sich Patientinnen und Patienten mit bisher ungelösten
Seltenen Erkrankungen an die Genetische Ambulanz des Instituts für
Klinische Genetik und am UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen
wenden.

Patientinnen und Patienten mit fortgeschrittenen Tumorerkrankungen melden
sich direkt oder über ihre behandelnden Ärztinnen und Ärzte am Zentrum für
Personalisierte Medizin in der Onkologie (ZPMO) Dresden.