Welt-Down-Syndrom-Tag 2026: Menschen mit Down-Syndrom haben ein extrem hohes Alzheimer-Risiko
Menschen mit Down-Syndrom haben ein sehr hohes Risiko, im Laufe ihres
Lebens an Alzheimer zu erkranken. Dennoch ist dieser Zusammenhang in
Öffentlichkeit und Medizin noch wenig bekannt. Zum Welt-Down-Syndrom-Tag
weist die Alzheimer Forschung Initiative e.V. auf Herausforderungen bei
Diagnose, Versorgung und Forschung hin. Neurologe Prof. Dr. Johannes Levin
(LMU München) ordnet die Situation fachlich ein.
Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) haben ein über 90-prozentiges
Alzheimer-Risiko. Der Grund liegt in einer genetischen Besonderheit: Das
21. Chromosom ist dreifach vorhanden. Dennoch ist dieses Wissen weder in
der breiten Öffentlichkeit noch im medizinischen Alltag ausreichend
verankert.
Anlässlich des Welt-Down-Syndrom-Tages am 21. März thematisiert die
Alzheimer Forschung Initiative e.V. (AFI) die besonderen Herausforderungen
in Diagnostik, Versorgung und Forschung. Prof. Dr. Johannes Levin, Leiter
der Gedächtnisambulanz der LMU München, ordnet die Situation fachlich ein.
Warum das Alzheimer-Risiko so hoch ist
Der enge Zusammenhang zwischen Down-Syndrom und Alzheimer ist genetisch
bedingt. Bei Menschen mit Down-Syndrom liegt das Chromosom 21 dreifach
vor. Auf diesem Chromosom liegt auch das Gen für das Amyloid-
Vorläuferprotein APP, das eine zentrale Rolle bei der Entstehung der
Alzheimer-Krankheit spielt. Aus dem Protein APP wird Amyloid-beta
gebildet. Bei Menschen mit Alzheimer-Erkrankung liegt dieses als Plaques
im Gehirn vor. Es wird als eine mögliche Ursache für die Alzheimer-
typischen Demenzsymptome angesehen.
„Durch die zusätzliche Genkopie wird mehr Amyloid-beta gebildet. Je mehr
davon vorhanden ist, desto schneller kommt es zu den typischen
Ablagerungen im Gehirn“, erklärt Levin. „Deshalb entwickeln nahezu alle
Menschen mit Down-Syndrom im Lauf ihres Lebens eine Alzheimer-Erkrankung.“
Die krankheitstypischen Veränderungen beginnen 15 bis 20 Jahre vor den
ersten klinischen Symptomen. Das geschieht bei Menschen mit Down-Syndrom
deutlich früher als bei Menschen ohne Trisomie 21, nämlich häufig bereits
zwischen dem 35. und 40. Lebensjahr. Erste demenzielle Symptome zeigen
sich meist mit Anfang 50. In westlichen Industrienationen sind
Folgeerkrankungen der Alzheimer-Demenz heute die häufigste Todesursache
bei Menschen mit Down-Syndrom.
Früher Beginn, schwierige Diagnose
Trotz des klar erhöhten Risikos ist die Diagnose einer Alzheimer-
Erkrankung bei Menschen mit Down-Syndrom besonders anspruchsvoll. Ihre
kognitiven Fähigkeiten sind individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt –
von weitgehender Selbstständigkeit bis hin zu erhöhtem
Unterstützungsbedarf. Ohne frühere individuelle Vergleichswerte lassen
sich Veränderungen daher oft nur schwer einordnen.
„Wenn wir nicht wissen, wo jemand kognitiv früher stand, sind Tests schwer
zu interpretieren“, so Levin. Hinzu kommt ein grundlegendes Problem: „Bei
Menschen mit Down-Syndrom gibt es keine gleichaltrige Vergleichsgruppe
ohne Alzheimer, weil langfristig nahezu alle erkranken. Das unterscheidet
diese Situation grundlegend von der Allgemeinbevölkerung.“
Aus fachlicher Sicht wären strukturierte Ausgangsuntersuchungen im
jüngeren Erwachsenenalter sinnvoll, um spätere Veränderungen besser
erkennen zu können. Solche Screenings sind bislang jedoch nicht etabliert.
Eine spezialisierte Versorgung ist bislang die Ausnahme
In Deutschland gibt es nur sehr wenige spezialisierte Angebote für
Menschen mit Down-Syndrom und Alzheimer. Die Gedächtnisambulanz von Prof.
Levin am LMU Klinikum München ist die einzige an einem
Universitätsklinikum angesiedelte Gedächtnisambulanz mit diesem
Schwerpunkt. Menschen reisen aus dem gesamten Bundesgebiet an – doch nicht
alle haben die finanziellen oder organisatorischen Möglichkeiten, diese
Spezialsprechstunde wahrzunehmen.
„Wir sehen vor allem Menschen aus Regionen, in denen die Voraussetzungen
vorhanden sind, um eine spezialisierte Ambulanz aufzusuchen“, sagt Levin.
Die diagnostische Abklärung erfordert Erfahrung, Geduld und ein
multiprofessionelles Team. Kognitive Tests müssen individuell angepasst
und Ergebnisse differenziert eingeordnet werden. Eine standardisierte
Diagnostik, wie sie in der Allgemeinbevölkerung üblich ist, kann hier
nicht einfach übertragen werden.
Menschen mit Down-Syndrom sind in der Forschung unterrepräsentiert
Obwohl der Zusammenhang zwischen Trisomie 21 und Alzheimer
wissenschaftlich gut belegt ist, werden Menschen mit Down-Syndrom bislang
nur selten in klinische Studien einbezogen. Neue Antikörper-Therapien
gegen Alzheimer werden derzeit kaum bei dieser Personengruppe eingesetzt,
da belastbare Sicherheitsdaten fehlen.
Viele grundlegende Erkenntnisse zur Rolle des Amyloid-Vorläuferproteins
APP und zur Entstehung von Amyloid-beta konnten durch die Forschungsdaten
aus Studien mit Menschen mit Trisomie 21 gewonnen werden. Ihre genetische
Besonderheit hat wesentlich zum Verständnis der Alzheimer-Erkrankung
beigetragen. Dennoch bleiben sie bislang weitgehend von neuen
Therapieentwicklungen und damit auch von der Behandlung mit neuen
Wirkstoffen ausgeschlossen.
„Menschen mit Down-Syndrom haben einen klar definierten biologischen
Mechanismus für Alzheimer“, erklärt Levin. „Gerade deshalb wäre es
wissenschaftlich wichtig, sie systematisch in Studien einzubeziehen.“
Zugleich betont er, dass mögliche besondere Risiken – etwa
Gefäßveränderungen im Gehirn – sorgfältig geprüft werden müssen. Erste
klinische Studien laufen derzeit im Ausland.
Wissen ist die Voraussetzung für eine gute Begleitung
Ein weiteres Problem sieht Levin im mangelnden Bewusstsein für das
deutlich erhöhte Risiko. Viele Menschen mit Down-Syndrom, ihre Angehörigen
– aber auch Fachkräfte – wissen nicht, dass Alzheimer im höheren
Lebensalter meist auftritt.
„Ohne dieses Wissen wird oft zu spät reagiert“, so Levin. „Dabei können
eine frühe Beobachtung, strukturierte Diagnostik und eine individuell
angepasste Begleitung viel bewirken.“
Anlässlich des Welt-Down-Syndrom-Tags macht die Alzheimer Forschung
Initiative e.V. auf die besondere Situation dieser Hochrisikogruppe
aufmerksam. Aus Sicht der AFI braucht es mehr Aufklärung, eine bessere
fachliche Sensibilisierung im medizinischen Alltag sowie eine stärkere
Berücksichtigung in der Forschung.
